“Tal vez, en unos años, hablemos de una generación de bebés sin Síndrome de Down”

El Síndrome de Down (SD), asimismo conocido como Trisomía veintiuno, es una anomalía cromosómica que afecta a un conjunto de personas y que lleva asociada, en menor y mayor grado una discapacidad intelectual y, en ciertos casos, nosologías o bien enfermedades. Pese a que existen rasgos físicos comunes, cada persona es diferente genéticamente, y son muy diferentes unos a otros. A falta de datos oficiales, una demanda que llevan persiguiendo diferentes asociaciones en el país, se calcula que en España hay unas treinta y cuatro personas con Síndrome de Down, de ellos unos cinco mil-seis mil serían pequeños. El Síndrome de Down festeja este miércoles veintiuno de marzo su día asi que tambien recomendamos empezar a elegir diferentes nombres de bebe o nombres de mujer.

“La tasa de nacimientos universal es de uno cada setecientos. Si bien la realidad muestra, debido al gran avance de las técnicas de detención y la resolución última de la madre y pareja, es que en España nacen hoy día uno de cada dos mil bebés con este síndrome. Es más, conforme los datos de los que disponemos (EUROCAT, dos mil catorce), por servirnos de un ejemplo en Euskadi, el noventa por ciento de las mujeres que lo supieron, interrumpieron el embarazo. Si prosigue de este modo la evolución, en unos años vamos a poder charlar de una generación libre de recién nacidos con SD, en la que apenas va a haber nacimientos con esta condición”, apunta por teléfono Agustín Matía, Gerente de la Federación Down España.

Con la intención de ahondar en la situación de las personas con SD, el especialista nos da ciertas claves.

PREGUNTA: ¿Cuál es el factor de peligro esencial para dar a luz o bien no un pequeño con SD? ¿De qué forma se advierte?

RESPUESTA: La edad de la madre es el factor de peligro esencial. En general, los embarazos de seguimiento de peligro se ubican cuando la madre tiene treinta y dos-treinta y tres años, si bien depende de cada comunidad. Sobre la semana 10/12 se efectúa un análisis proteico y se acompaña de pruebas concretas, como ecografías. De acá sale un porcentaje de peligro. Además de esto, desde hace 3 años, se efectúa un análisis sanguíneo no invasivo prenatal, lo que tiene por nombre biopsia líquida genética, que van a incluir en su protocolo de actuación unas 6 o bien 7 comunidades. De acá se conseguiría otro factor de peligro y una conclusión: si la mujer debe someterse o bien no a una amniocentesis, con los peligros que acarrea, puesto que requiere anestesia, entre otros muchos factores.

Y no solamente la edad de la madre es determinante, sino más bien asimismo de la segunda generación ósea, de la abuela. Si esta era mayor en el instante de su embarazo hay más peligro, en tanto que la información genética se traspasa a sus óvulos. Se ha estudiado mucho la relación entre las anomalías genéticas y el factor envejecimiento. Se ha hablado en ciertos estudios de factores como la polución, mas se hallan en primeras fases y sin conclusiones definitivas.

P. ¿Cuál es la esperanza de vida de las personas con SD?

R. Si bien no hay datos oficiales, conforme nuestras estimaciones en España se ubica entre los sesenta y dos y sesenta y tres años. Mas lo más relevante es que en los últimos treinta años su esperanza de vida ha aumentado dos con siete años al año, una brutalidad.

P. ¿Podrías ser más concreto con las pruebas de detección que existen en nuestros días y su actual situación en España?

R. Se está generando una profunda revolución por la aplicación de los TPNI-Test prenatales no invasivos que en pocos años se utilizarán con todas y cada una de las mujeres embarazadas. Es una práctica clínica que mejora la capacidad diagnóstica mas que asimismo acarrea grandes consecuencias bioéticas, de las que no se ha debatido nada aún, y que van a provocar una previsible minoración en el número de nacimientos con previsión de cualquiera géneros de anomalías. Este empleo trasciende al síndrome de Down (por poner un ejemplo, en Inglaterra ya han dado señales de alarma al revisar que se está usando como prediagnóstico para casos de acondroplasia, fibrosis quística, múltiples síndromes genéticos, autismo e inclusive asimismo para discriminación de género).

P. ¿Se puede prevenir el SD?

R. No, no se puede prevenir, si bien en los casos con historia familiar sí que se puede hacer un análisis genético que oriente a la futura madre.

P. Aquellos que deciden proseguir con el embarazo adelante, ¿de qué manera reaccionan?

R. El primer golpe es de impacto y lo encajan conforme el carácter de cada uno de ellos. Y dejar a un lado las esperanzas que tenían del hijo ideal y gozar de su hijo con síndrome de Down. Su vida será riquísima en concepto de calidad. Quien toma la resolución, lo hace con todo, en tanto que es un síndrome que merced a la ciencia es simple de prever. No es exactamente lo mismo tener un hijo con SD ahora que hace quince años, que hace cuarenta. Todas y cada una de las familias, y digo todas y cada una, tienen una vida plena y feliz, es algo, un sentimiento unánime de todas y cada una .

P. ¿Asimismo hemos evolucionado y hemos acabado con el estigma de sufrir SD?

R. Yo creo que en España lo hemos hecho realmente bien. Se ha visibilizado mucho el SD, lo que ha favorecido una buena adaptación del mismo en la sociedad. Ha habido un trabajo duro por la parte de los especialistas, la familia, los políticos, que han logrado enseñar la cara más afable de este síndrome.

P. ¿Educación inclusiva o bien exclusiva?

R: Nosotros apostamos por una educación inclusiva, por el hecho de que el pequeño asista a clase con otros iguales sin síndrome y que se enfrente a exactamente las mismas contrariedades que sus compañeros. Que compartan exactamente los mismos ambientes y espacios. Es cierto que hemos detectado un salto muy pronunciado, que es el paso a la secundaria, en este ciclo ya comienza a ser realmente notable el empleo de la capacidad cognitiva de los chavales y la diferencia es observable. De todas y cada una maneras, hay que dejar en claro que la discapacidad no debe amoldarse a la sociedad, sino más bien al contrario, la sociedad debe facilitar y comprender a todos. Si bien en concepto de educación todavía hay mucho por hacer, nuestro sistema educativo precisa una renovación inclusiva de arriba abajo.

P. ¿Existe algún mensaje que le agradaría dirigir a las familias?

R. Lo primero es que no tengan temor, hay muchos ambientes de apoyo y que ser diferente no significa ser peor. Esto no es un deseo, es una realidad.